Daunov sindrom - testiranje u trudnoći
I ovi ljudi se kao i svi ljudi razlikuju po izgledu, ličnostima i sposobnostima. Kod beba je teško odrediti u kojoj meri će biti pogođeni kad odrastu. Pojedine osobe sa Downovim sindromom su u stanju da se zaposle i vode relativno nezavistan život, međutim većini ovih ljudi je potrebna pomoć i podrška na duge staze. Generalno maksimalno mogući mentalni razvoj dostiže nivo deteta od 8 godina. Brojni zdravstveni problemi su povezani sa Downovim sindromom (najčešće srčani problemi i oštećenja sluha i vida), iako neke od ovih osoba imaju dobro zdravstveno stanje. U većini slučajeva osobe sa Downovim sindromom žive do 50. godine, međutim neke od njih žive i preko 70 godina. Alzheimerova bolest (oblik senilne demencije) kod ovih ljudi se ranije javlja u odnosu na ostatak populacije.

Koliko je čest Downov sindrom?
Ljudi obično ne očekuju da beba ima Downov sindrom. On se ne javlja često u porodici. Ranije uvreženo mišljenje da jedino starije žene mogu da dobiju dete sa Downovim sindromom nije tačno. Svaka žena može dobiti dete sa Downovim sindromom, ali rizik se povećava sa godinama, što je žena starija verovatnoća da dobije dete sa ovim stanjem je veća. Na primer, verovatnoća da se dobije beba sa Downovim sindromom je 1 prema 1500 (0.07%) kod žena sa 20 godina; 1 prema 900 (0.1%) kod žena sa 30 godina; dok kod žena sa 40 godina je 1 prema 100 (1%). 

Šta uzrokuje Downov sindrom?
Unutar svih telesnih ćelija nalaze se sitne strukture zvane hromozomi. Oni nose gene koji determinišu način našeg razvoja. Većina ljudi ima 23 para hromozoma u svakoj ćeliji. Kada naš organizam stvara specijalne ćelije za potrebne za oplodnju, parovi hromozoma se dele i rearanžiraju. Nekada se ovi parovi hromozoma ne podele ispravno što tada uzrokuje da bebine ćelije imaju dodatnu kopiju hromozoma broj 21. Ovo dovodi do pojave Downovog sindroma i razlog je što se ovaj sindrom zove još i Trizomija 21. Dodatni hromozom ne može biti otklonjen iz ćelija, tako da ne postoji lek za ovo stanje. Loša deoba hromozoma se dešava slučajno i nije uzrokovana postupcima roditelja.

Provera na Downov sindrom u trudnoći
Većina žena  želi da zna da li njihova beba ima Downov sindrom. Informacije o testovima i kako se izvode mogu biti od pomoći pri donošenju ove odluke. Postoje testovi koji daju definitinu informaciju i zovu se dijagnostički testovi. Međutim, izvođenje ovih testova povećava rizik nastanka spontanih pobačaja. Iz ovog razloga se oni ne predlažu svim ženama. Umesto toga se testovi izvode u dve etape. U početku svim ženama se predlažu testovi kod kojih ne postoji rizik od spontnog pobačaja. Ovaj tip testa se zove screening test. Oni ne daju definitivni odgovor, već nam govore da li postoji povećani rizik za pojavu Downovog sindroma. Nakon toga ženama sa povećanim rizikom se može ponuditi dijagnostički test. Ako je rezultat screening testa između vrednosti jedan u dva i jedan u 250, trebalo bi uraditi dijagnostički test. (Rizik jedan prema 250 je u isto vreme i rizik od 0.4%)

Važno je razumeti da screening testovi ne mogu odrediti sa sigurnošću da li beba  ima ili ne Downov sindrom, već se samo koriste kako bi se izbegao rizik izvođenja nepotrebnih dijagnostičkih testova. Sama žena odlučuje da li će uraditi ili ne obe faze testa. Ukoliko se odluči na screening test, a kasnije joj bude predložen i dijagnostički test sama odlučuje da li će pristati na test ili ne.