Prenatalna dijagnostika predstavlja skup dijagnostičkih metoda kojima je moguće utvrditi promene na embrionu ili fetusu pre rođenja. Uglavnom je usmerena ka utvrđivanju postojanja hromozomskih aberacija, većih razvojnih abnormaliteta ali dozvoljava i rano utvrđivanje stvari kao što su pol deteta. 

Metode-prenatalne-dijagnostike

Ultrazvučni-pregledi

Ultrazvučnim pregledi se konvencionalno primenjuju od 7 nedelje gestacije za potvrđivanje napredovanja trudnoće i utvrđivanja postojanja blizanaca. Od 11 nedelje gestacije moguće je pratiti morfološke odlike ploda, utvrditi pol, a u kasnijim nedeljama uočiti i eventualne srčane defekte, nepravilno razvijanje organa ili delova tela isl. Metoda je potpuno neinvazivna pa se redovno primenjuje tokom celog trajanja trudnoće.



AFP-test
AFP test je biohemijski test krvnog seruma majke. Određuju se nivoi α-fetoproteina (AFP), humanog horionskog gonadotropina (HCG) i estriola. Sam po sebi, test se ne može koristiti za dijagnostikovanje nijednog pojedinačnog poremećaja, ali izmenjeni nivoi ovih supstanci (van normalnih vrednosti) ukazuju na postojanje eventualnih poremećaja koje je potrebno potvrditi ili eliminisati drugim testovima. Tipično se vrši između 14. i 16. nedelje gestacije. U Srbiji se od pre nekoliko godina primeljuje kod svih trudnica čak iako se trudnoća ne smatra rizičnom.

Amniocenteza
Amniocenteza je invazivna metoda koja se primenjuje kod trudnica sa rizičnom trudnoćom ili kod onih gde su metodu indikovali izmenjeni nivoi AFP parametara. Amniocenteza se vrši između 14. i 16. nedelje gestacije punktiranjem amnionske tečnosti čime se pribavljaju fetalne ćelije. Ovo se vrši uvođenjem igle velikog kalibra kroz zid uterusa pod ultrazvukom kako se ne bi povredio plod. Punktirana amnionska tečnost se centrifugira nakon čega se iz nje izoluju fetalne ćelije koje ostaju pri dnu epruvete. One se stavljaju na podlogu i uzgajaju in vitro nakon čega se u podlogu dodaje kohicin koji zaustavlja ćelije u metafazi ćelijske deobe kada su hromozomi najvidljiviji. Zatim se vrši izrada kariograma.

Ovom metodom moguće je ustanoviti genetske aberacije na plodu što je od vitalnog značaja za dalje planiranje trudnoće. U slučaju da se sumnja na specifični poremećaj, moguće je fokusirati test na ciljani hromozom. Metoda se smatra invazivnom, i postoji rizik od nezarastanja posteljice nakon ekstrahovanja igle, curenja amnionske tečnosti kao i infekcija. Ozbiljnije komplikacije mogu dovesti do pobačaja ploda, što se statistički dešava u oko 0,5% slučajeva. Ipak, od svih metoda za pribavljanje fetalnih ćelija, ova se najviše primenjuje.